Những người mang thai đều có nguy cơ sinh con bị dị tật

 Khi có bầu cơ thể người mẹ có những biến đổi liên tục không thể kiểm soát được cùng các ảnh hưởng từ môi trường bên ngoài đến sức khỏe, chính vì vậy tất cả phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh cùng xét nghiệm sàng lọc trước sinh Gentis tìm hiểu kĩ hơn nhé các mẹ.

Các người mang thai đều có nguy cơ sinh con bị dị tật

bà bầu đều có nguy cơ sinh con dị tật

Sinh con ra không may gặp phải những hội chứng dị tật bẩm sinh là điều mà không 1 người cha, người mẹ nào mong muốn. Dị tật bẩm sinh không chỉ cướp đi cuộc sống vui vẻ, hạnh phúc, sức khỏe của trẻ mà còn mang đến cho gia đình gánh nặng và nỗi đau kéo dài.
Không 1 người mẹ mang bầu nào có thể khẳng định tình trạng sức khỏe của mình, có rất nhiều bà bầu mang gen bệnh không biểu hiện hoặc trong quá trình phân chia tế bào bị lỗi dẫn đến bất thường trong bộ nhiễm sắc thể gây nên ra các hội chứng dị tật. Bên cạnh đó, sự biến đổi liên tục của môi trường làm cho cơ thể phụ nữ có thai bị tác động cũng sẽ tác động trực tiếp đến sức khỏe của thai nhi.
Để sinh con được khỏe mạnh, không mắc các hội chứng di truyền thì tất cả những mẹ bầu đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh cho con sớm nhất có thể ngay từ trong thời kỳ mang thai để có hướng chăm sóc con phù hợp nhất. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là những xét nghiệm quan trọng có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kì. Bằng cách siêu âm, kiểm tra máu hay thu mẫu có xâm lấn để làm xét nghiệm nhằm phát hiện ra những hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ. Theo nghiên cứu cho thấy, ngày nay tình trạng thai nhi gặp phải các hội chứng dị tật bẩm sinh ngày càng có xu hướng tăng lên do nhiều nguyên nhân khác nhau. Nắm được những nguy cơ mà mẹ bầu có thể sinh con gặp phải các hội chứng dị tật bẩm sinh sẽ giúp những phụ nữ mang thai có những biện pháp phòng tránh dị tật cho thai nhi ngay từ trước & trong khi mang thai. sàng lọc trước sinh khi nào tốt nhất ?

1 số nguyên nhân dẫn tới sinh con mắc dị tật bẩm sinh

mang bầu khi cha mẹ đã cao tuổi

Theo thống kê, các phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên & các người cha từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người ít tuổi hơn với tỉ lệ 1:400, ở khoảng 40 tuổi trở lên vào khoảng 1:100 & 1:30 với các thai phụ từ 45 tuổi trở lên.

Đối với người cha, từ 50 tuổi trở lên mặc dù vậy vẫn còn khả năng sản sinh tinh trùng nhưng ở độ tuổi này, tinh trùng cũng dễ bị lỗi dẫn đến các bất thường tạo bệnh di truyền cho thai nhi. Không chỉ vậy, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ được sinh ra khi người cha từ 40 tuổi trở lên có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cùng những chứng bệnh khác như suy yếu não, chỉ số IQ thấp,... Cao gấp 6 lần so với các người cha sinh con bên trong độ tuổi 30.

Thai nhi mắc dị tật do di truyền từ cha mẹ

Người cha, mẹ mang gen bệnh di truyền có dấu hiệu hoặc khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh (trong gia đình có người mắc bệnh) thì khả năng người cha, người mẹ mang gen bệnh di truyền nhưng không dấu hiệu là rất cao. Người mẹ có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, thai dị dạng,... Thì một khả năng cao cho thấy người cha, người mẹ hoặc cả hai người có các bất thường về di truyền và có rất nhiều khả năng di truyền các bất thường đó cho thai nhi.

Tùy vào các bất thường di truyền của cha mẹ có thể xác định được xác suất mà thai nhi có thể mắc phải trước những hội chứng di truyền đó. Những dị tật bẩm sinh do di truyền phổ biến thường là những dị tật về tim, những bệnh di truyền như bệnh máu khó đông, tan máu bẩm sinh,…

Người mẹ mắc bệnh truyền nhiễm khi đang có thai

trong quá trình mang bầu, cơ thể người mẹ rất dễ chịu ảnh hưởng bởi sự biến đổi của môi trường bên ngoài, dễ bị lây nhiễm khi tiếp xúc với người bệnh hoặc mắc bệnh khi sống bên trong môi trường mang dịch bệnh. Các bệnh truyền nhiễm cấp tính như viêm gan siêu vi, rubella, cúm,... Tạo tác động trực tiếp đến chất lượng tinh trùng, trứng & phôi thai. Chính vì vậy, khả năng thai nhi gặp phải những hội chứng dị tật bẩm sinh tăng lên rất cao.

Tiếp xúc các chất phóng xạ, chất độc hại bên trong quá trình có thai

các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá cùng các chất hóa học phải tiếp xúc hàng ngày như chất tẩy rửa, khói bụi ô nhiễm, có thể tác động trực tiếp đến sức khỏe của cả phụ nữ mang thai và thai nhi. Khi người mẹ tiếp xúc với các chất độc hại hoặc sử dụng chất kích thích, các chất độc hại này có thể qua máu mẹ đi vào nhau thai làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển của bé, phá vỡ & gây nên dị dạng về cấu trúc, chức năng các cơ quan non nớt mới hình thành của bé hay hơn thế nữa là gây sảy thai, thai lưu, sinh non,...

Thai phụ có tiền sử sinh non hoặc mới sảy thai, lưu thai

Sau khi gặp phải các rủi ro như sảy thai, sinh non, lưu thai, nếu người mẹ có thai (trong vòng dưới 6 tháng sau rủi ro) thì cơ thể người mẹ lúc này còn chưa phục hồi lại sức khỏe, do mới bị mất máu và tổn thương về cả thể chất lẫn tinh thần sẽ ảnh hưởng không tốt đến sự phát triển của thai nhi, đồng thời không đủ sức khỏe, thể lực để nuôi dưỡng thai nhi khỏe mạnh. Các trường hợp đặc biệt như thai lưu, sảy thai không rõ nguyên nhân sẽ khiến cho lần mang bầu tiếp theo ngay sau đó cũng dễ gặp phải những điều không mong muốn.

Người mẹ có thai thường xuyên căng thẳng, nhức nhối

Tâm trạng của người mẹ bầu ảnh hưởng trực tiếp vào sự phát triển của thai nhi cả về thể chất & trí tuệ. Tâm trạng của con người được điều khiển bởi hệ thần kinh trung ương & hệ thống nội tiết. Tuyến thượng thận là hệ thống nội tiết liên quan đến sự biến đổi tâm trạng của con người. Đối với các bà bầu hay bứt rứt, căng thẳng, hormone sản sinh từ tuyến thượng thận sẽ gây cản trở vai trò hòa hợp của lớp tế bào phôi mô của thai nhi. Nếu căng thẳng xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu mang thai thì sẽ gây nên ra dị tật cho thai nhi như sứt môi hoặc hở hàm ếch.

Uống thuốc không theo chỉ định của bác sĩ

bên trong thời gian có thai, những mẹ sẽ được bác sĩ chỉ định uống một số loại thuốc bổ nhằm bổ sung vitamin, khoáng chất, canxi, những dưỡng chất thiết yếu để thai nhi có thể phát triển 1 cách tốt nhất. Mặc dù vậy, những bà bầu không nên tự ý dùng thuốc hay uống thuốc theo “kinh nghiệm” được truyền lại mà không có cơ sở khoa học. Đặc biệt, bên trong quá trình mang thai khi bà bầu mắc bệnh nào đó cần đến ngay cơ sở y tế gần nhất để được hướng dẫn dùng thuốc đúng quy định bởi một số loại thuốc tác động đến sự phát triển của thai nhi rất nguy hiểm như: Thuốc chống động kinh, thuốc chống khối u ung thư, thuốc chứa estrogen,... Nếu bà bầu đang sử dụng thuốc để chữa bệnh tim, chống ung thư, thuốc thần kinh… thì không nên thụ thai bởi các loại thuốc này có thể gây nên rối loạn kinh nguyệt, tác động đến sự rụng trứng cũng như chất lượng nguồn trứng.

Chụp X – quang nhiều lần khi đang mang thai

Tia X được xác định có thể gây nên dị tật thai nhi nghiêm trọng. Tại các phòng chụp X – quang thường có khuyến cáo rất rõ ràng người đang có bầu không được vào phòng chụp X – quang. Những bà bầu nên lưu ý tuyệt đối không đến gần khu vực chụp X-quang đi đang có bầu.

Cả vợ chồng đang mắc bệnh

Sức khỏe của cả người chồng & vợ đều có những tác động rất quan trọng bên trong quá trình thụ thai. Nếu ai trong hai người bị các bệnh truyền nhiễm cấp tính như viêm gan siêu vi, rubella, cúm… hoặc cả hai vợ chồng đều mắc bệnh thì đều có thể tác động đến chất lượng tinh trùng cũng như trứng & phôi thai. Khi có ý định mang bầu, hai vợ chồng nên thực hiện điều trị tiền sản để xác định tình trạng sức khỏe của mình để lựa chọn phương pháp thụ thai phù hợp.

một số thói quen hàng ngày gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi khác

Nhuộm tóc, sử dụng sơn móng tay, móng chân, nước hoa, những loại kem dưỡng da hóa học, chất tẩy rửa,... Là các thói quen của không ít bà bầu tưởng chừng như bình thường nhưng lại có tác động xấu đến sự phát triển của thai nhi. Những chất hóa học đó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe, trí tuệ của bé. Khi mang thai các phụ nữ có thai không cần dùng hay tiếp xúc thường xuyên với các chất hóa học để đảm bảo sự an toàn của thai nhi trong bụng.

Cách phòng tránh sinh con mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh từ trước khi có thai

Bổ sung acid folic

Ngay từ khi có ý định có thai, người mẹ nên tập trung chăm sóc sức khỏe, bổ sung những dưỡng chất cần thiết để thúc đẩy sự phát triển của thai nhi. Mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh nở đều cần dùng acid folic (ít nhất 3 tháng trước khi mang thai) và bên trong suốt thai kỳ. Thiếu hụt folate là một bên trong những nguyên nhân chính tạo nên ra 1 loạt những dị tật bẩm sinh & dị tật ống thần kinh, phổ biến nhất bên trong số này là dị tật nứt đốt sống ở thai nhi. Các dị tật này xuất hiện rất sớm ngay từ đầu thời kỳ mang thai, thậm chí trước cả khi người mẹ có thể nhận biết mình có thai để bổ sung folate kịp thời.

khám chữa tiền hôn nhân, tiền sản khi kết hôn hoặc khi có ý định có bầu

khám tiền hôn nhân, tiền sản là lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa dành tặng các cặp vợ chồng bên trong độ tuổi sinh sản để xác định tình trạng sức khỏe của cả hai người, lựa chọn phương pháp thụ thai, phương pháp sinh phù hợp nhất với sức khỏe. Đồng thời, xác định người cha, mẹ có mang gen bệnh di truyền, bệnh truyền nhiễm nào hay không như: Viêm gan B, tan máu bẩm sinh,... Việc này cũng đặc biệt có ý nghĩa với các bà mẹ có bệnh mãn tính trước đó.

Ẳn uống khoa học

Không sử dụng chất kích thích, những thực phẩm không rõ nguồn gốc, nghiên cứu 1 chế độ dinh dưỡng khoa học và hợp lý ngay từ trước khi có bầu có thể giúp bà bầu có 1 cơ thể khỏe mạnh, sẵn sàng đến đón chào 1 thành viên mới cùng sống bên trong cơ thể của mình. Bên cạnh việc xây dựng một chế độ ăn uống khoa học, người mẹ cần bổ sung các dưỡng chất, vitamin cần thiết để cơ thể có sức đề kháng, không bệnh tật ngay từ trước khi mang bầu

Kiểm soát virus HPV

Virus HPV mặc dù vậy không gây dị tật bẩm sinh thai nhi nhưng lại liên quan đến ung thư cổ tử cung, khả năng tăng nguy cơ sinh non khi mà não & phổi của thai nhi chưa phát triển hoàn thiện, & hậu quả là trẻ sinh ra có thể bị suy não và phổi nghiêm trọng. Có đến 80% phụ nữ mắc HPV ít nhất một lần bên trong đời. Chính vì vậy thực hiện xét nghiệm HPV - ADN là cần thiết để chuẩn bị sẵn sàng mang bầu thuận lợi nhất.

Thực hiện xét nghiệm ADN xác định bệnh di truyền

Khó có thể xác định nguyên nhân của hầu hết các dị tật bẩm sinh, nhưng nếu hai vợ chồng đều khỏe mạnh nhưng gia đình của một hoặc cả hai vợ chồng từng có tiền sử dị tật cần thực hiện xét nghiệm điều trị di truyền giúp phân tích nguy cơ dị tật có thể là một xét nghiệm hữu ích bởi nguy cơ một hoặc cả hai vợ chồng mang gen bệnh không dấu hiệu là rất cao. Kết quả giám định di truyền có thể giúp những bác sỹ giải thích về nguy cơ dị tật cho hai vợ chồng để đưa ra quyết định có bầu & sinh con.

Không tuỳ tiện sử dụng thuốc trong quá trình mang thai

Khi có thai, mọi loại thuốc phụ nữ có thai sử dụng đều phải được chỉ định bởi bác sỹ chuyên khoa, kể cả các căn bệnh thông thường. Các loại thuốc phụ nữ mang thai dùng bên trong khi có thai cần được sử dụng đúng thời điểm, đúng liều lượng hoặc lựa chọn các phương pháp điều trị thay thế an toàn nhất cho thai nhi.

Thực hiện nipt

sàng lọc trước sinh là lần khám thai cần & đủ bên trong quá trình có thai. Để nhận biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi nhằm có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất, phụ nữ mang thai nên thực hiện sàng lọc cho thai nhi sớm nhất có thể. Hiện tại, phương pháp nipt không xâm lấn sàng lọc trước sinh - illumina là phương pháp sàng lọc sớm & chính xác nhất lên tới 99,9%. Dựa vào kết quả sàng lọc nipt - illumina, bác sỹ có thể đưa ra các lời khuyên, hướng chăm sóc thai nhi, giúp gia đình có định hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất mà không cần phải thực hiện sàng lọc lại hay thực hiện thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác.

mẹ bầu cần xây dựng một lối sống lành mạnh, thường xuyên tập thể dục, bổ sung dinh dưỡng đầy đủ & kiến thức có bầu khoa học, tham gia các group tiền sản để có được 1 thai kỳ an toàn & thuận lợi, giảm thiểu tối đa những rủi ro không mong muốn. Tránh xa các chất kích thích, môi trường độc hại nhiễm phóng xạ hay mang dịch bệnh.

Đọc thêm: xét nghiệm double test và những điều mẹ bầu cần biết !