Xét nghiệm tiền sản là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay nhiễm sắc thể của thai. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, tỷ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề…>> xét nghiệm trước sinh
Kiểm tra trước sinh và tầm quan trọng của nó
Xét nghiệm tiền sản là để khảo sát tình trạng sức khỏe thai nhi và các dị tật thai nhi trước khi thai nhi được sinh ra. Dị tật thai nhi chiếm 20-25% các nguyên nhân tử vong chu sinh. Do đó, tầm soát dị tật thai nhi là phần quan trọng trong chẩn đoán tiền sản.
Ngoài ra, việc phát hiện sớm những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như chẻ vòm hầu, tay chân khoèo… giúp thai phụ và gia đình chuẩn bị tâm lý tốt hơn.
Xét nghiệm phát hiện gen gây bệnh THALASSEMIA
Sẽ là một gánh nặng cho gia đình nếu đứa con ra đời bị bệnh thalassemia vì phải được truyền máu thường xuyên mà kết cục thì cũng sẽ phải tử vong trước tuổi trưởng thành vì các biến chứng của việc tích tụ sắt trong gan hay các cơ quan khác do hậu quả của việc truyền máu. Chính vì vậy việc tầm soát gen thalassemia cho các phụ nữ trước hay sau khi mang bầu nhưng trước khi sanh con là rất cần thiết.
Người phụ nữ trước hay sau khi mang bầu, nếu xét nghiệm công thức máu cho thấy có nguy cơ thalassemia thì phải được xét nghiệm phát hiện gen β-thalassemia hay a-thalassemia. Nếu sản phụ có mang gen thì phải xét nghiệm máu cho chồng. Nếu chồng cũng mang gen thì phải làm xét nghiệm tiền sản cho thai nhi để xác định thai có hay không mang gen hay hay sẽ chắc chắn bị bệnh thalassemia.
Mẫu để làm xét nghiệm là máu kháng đông bằng EDTA, có thể giữ ở nhiệt độ thường trong vòng 24 giờ hay phải giữ lạnh 4-8oC trong vòng 3 ngày. Kết quả sẽ có trong vòng 3 ngày sau khi nhận được mẫu để BS cho sản phụ lời khuyên thích hợp.
Hình 1: Kết quả phát hiện gen thalassemia. Β-thalassemia là kết quả giải trình tự (A) HBE dị hợp; (B) Cd41/32 dị hợp. A-thalassemia là GAP-PCR (C) 96C, 128, 129, 130, 131,133, 138, 148: aa/aa (âm tính). 132, 135, 136, 137, 139, 140, 141, 147, 149: Aa/–SEA (SEA dị hợp). 134: Aa/-4.2 (4.2 dị hợp). 142, 127C: –SEA/–SEA (SEA đồng hợp)
Xét nghiệm trước sanh không xâm lấn (NIPT)
Nguy cơ bị dị tật thai nhi do sự đột biến gia tăng số lượng của các nhiễm sắc thể (NST) là 1/16.000 đối với NST 13 (hội chứng Patau), 1/5.000 đối với NST 18 (hội chứng Edwards) và 1/700 đối với NST 21 (hội chứng Down). Ngoài ra các đột biến NST X hay Y cũng có thể xãy ra. Các đột biến này không di truyền nhưng có thể xãy ra trong quá trình sinh tinh, sinh trứng hay trong quá trình phân chia tế bào để hình thành bào thai. Tuổi bà mẹ càng lớn thì nguy cơ này càng cao.>> phòng xét nghiệm gentis
Các xét nghiệm double test, triple test và siêu âm độ mờ da gáy cùng phối hợp tuổi thai và tuổi mẹ có giá trị sàng lọc nhưng độ đặc hiệu không cao, vì có nhiều ca bất thường trên double test và triple test cũng như độ mờ da gáy nhưng thai vẫn bình thường. Muốn xác định có hay không có bất thường số lượng các NST 13, 18, 21, X/Y của thai nhi thì phải làm xét nghiệm qF-PCR hay FISH trên các tế bào lấy từ chọc ối. Tuy nhiên đây là kỹ thuật xâm lấn và chỉ có thể làm từ thai 16 tuần.
Xét nghiệm trước sanh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) thực hiện trên máu mẹ là giải pháp thích hợp và tiên tiến nhất, có thể sàng lọc các nguy cơ thai nhi bị dị tật do bất thường số lượng các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X/Y và có thể cả 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại với độ chính xác trên 99.9%. H
Mẫu để làm xét nghiệm là: (1) Máu kháng đông bằng EDTA, (dùng ống chân không EDTA của BD). Với loại mẫu này thì phải giữ lạnh 4-8oC cho đến khi đến phòng xét nghiệm nhưng tổng thời gian không được quá 24 giờ. (2) Máu kháng đông bằng ống STRECK, mẫu này phù hợp cho các nơi xa vì thời gian bảo quản lên đến 15 ngày ở nhiệt độ phòng. Kết quả sẽ có trong vòng không quá 10 ngày kể từ khi lấy mẫu.
Hình 2: Một kết quả NIPT cho thấy thai bị nguy cơ cao “Trisomy 21”. Các nhiễm sắc thể 13, 18 và X/Y là bình thường.
Các nhiễm sắc thể khác cũng bình thường nên không được hiển thị.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét